Kleines Baby aus Bad Windsheim leidet an seltenem Gendefekt: Spendenaufruf für vielversprechende Zink-Studie gestartet

Bad Windsheim, 7. Dezember 2023 – „Mark, zwei Monate alt, kam mit einem seltenen Gendefekt (GNAO1) zur Welt, der ihm sein Leben ganz schön schwer macht. Er hat eine sehr schwache Muskulatur und kann nicht laufen, nicht Kopf halten, nicht sitzen, auch nicht sprechen oder alleine essen.

Dyskinetische Krisen und Epilepsie gehören ebenso bei den meisten Patienten zum Krankheitsbild. Der Körper bewegt sich dabei unwillkürlich und ohne Pause. Nur mit vielen starken Medikamenten können die Bewegungen unterbrochen werden“, schreibt Marks Mutter Maria Kister aus Bad Windsheim in ihrem GoFundMe-Spendenaufruf.

“Aktuell gibt es knapp 30 bekannte Fälle in Deutschland, Tendenz steigend. Ein richtiges Medikament oder eine Therapie gibt es noch nicht. Doch es gibt Hoffnung! Ein ambitionierter Arzt der Uniklinik Köln, der sich auf diesen Gendefekt spezialisiert hat, möchte eine Studie durchführen, bei der durch die Gabe von hochdosiertem Zink die Bewegungen kontrollierbarer werden sollen. Dafür fehlen leider im Moment die finanziellen Mittel.”

5.000€ sollen nun bei diesem Spendenaufruf zusammenkommen, um die Zink-Studie der Uniklinik Köln zu unterstützen und dem kleinen Mark aus Bad Windsheim die Chance auf ein normales Leben zu ermöglichen.

Quelle: Pressemitteilung, GoFundMe DACH