Kleines Baby aus Bad Windsheim leidet an seltenem Gendefekt: Spendenaufruf für vielversprechende Zink-Studie gestartet
Bad Windsheim, 7. Dezember 2023 - „Mark, zwei Monate alt, kam mit einem seltenen Gendefekt (GNAO1) zur Welt, der ihm sein Leben ganz schön schwer macht. Er hat eine sehr schwache Muskulatur und kann nicht laufen, nicht Kopf halten, nicht sitzen, auch nicht sprechen oder alleine essen. Dyskinetische Krisen und Epilepsie gehören ebenso bei den meisten Patienten zum Krankheitsbild. Der Körper bewegt sich dabei unwillkürlich und ohne Pause. Nur mit vielen starken Medikamenten können die Bewegungen unterbrochen werden“,…